Генетическая мегаленцефалия


При рождении эти дети могут иметь или не иметь большую голову, но кривая роста окружности их головы впоследствии пересекает перцентили в восходящем направлении до параллельности кривой выше 98 перцентиля. 

Обычно имеются указания в семейном анамнезе на мегаленцефалию у родственников, и у таких детей, как и при доброкачественном расширении субарахнои — дального пространства, неврологические и умственные функции нормальны. Ребенок, имеющий одно из этих двух доброкачественных состояний, не требует дальнейшего обследования, если рост головы впоследствии не отклоняется еще дальше от нормальной кривой или не обнаруживаются неврологические аномалии или задержка развития.

Микроцефалия, как правило, указывает на мозг маленьких размеров и обычно является результатом первичного или вторичного дефекта развития головного мозга. Она часто ассоциирована с задержкой умственного развития, хотя у этих детей может отмечаться и нормальный интеллект. 

Термин «первичная микроцефалия» относится к генетическому или хромосомному состоянию, при котором объемный или структурный рост головного мозга внутренне нарушен. 

При «вторичной микроцефалии»,предварительно нормальное развитие мозга нарушается воздействием ряда пренатальных и постнатальных инфекций, токсинов и травм центральной нервной системы. Так как рост мозга диктует рост черепа, неадекватный рост мозга может приводить к преждевременному сращению костей черепа. 

Эту причину преждевременного закрытия швов черепа обычно можно отличить от первичного краниосиностоза по отсутствию аномалий формы черепа и пальпаторно утолщенных линий швов. 

Картинка


Comments 0